La clínica de esta enfermedad suele iniciar a temprana edad (3-5 años de edad) con trastornos de la marcha y debilidad progresiva de la musculatura proximal de las extremidades y el cuello, siendo los inferiores los mas afectados. En ocasiones se asocia a escoliosis progresiva (curvatura de la columna desviada hacia un lado) junto con retracciones articulares.
Esta patología es una miopatía (enfermedad del musculo), suele diagnosticarse a temprana edad con los niveles de CPK en sangre, electromiografía y se confirma el diagnostico con biopsia muscular.
Es una patología progresiva que no tiene cura pero que se suele manejar con corticoides cuando presentan sintomatología evidente.
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