La Acidosis Láctica es la acumulación de un producto del metabolismo de la Glucosa que se llama Lactacto. La deficiencia de la enzima Piruvato Carboxilasa produce una enfermedad metabólica en la que no se puede producir Glucosa a través del Piruvato, por lo tanto se aumenta el Ácido Láctico y otros componentes de la vía que está afectada. Esto produce unas manifestaciones clínicas como lo son la Ataxia, las convulsiones y el aumento del tamaño del hígado.