¿Qué enfermedad causa la deficiencia de Piruvato Carboxilasa?

La Piruvato Carboxilasa (PC) es una enzima que actúa en el primer paso de la neoglucogénesis (formación de Glucosa a partir de sustratos que no son carbohidratos y/o azúcares). Son alteraciones genéticas hereditarias lo que genera la ausencia o el mal funcionamiento de esta enzima, generando aumento en la Hipoglucemia y en los cuerpos Cetónicos.