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El sindrome de noonan hace parte de Familia de los síndromes neuro-cardio-facio-cutáneos, que generalmente se diagnostica en la infancia entonces tienes dos opciones un pediatra que se centra en los niños o un genetista, ya que la alteración se encuentra principalmente en los genes de la persona que lo padecen, ahora bien el examen por el cual se diagnostica es realmente especializado el cual mira estos genes alterados, te recomiendo que primero visites al profesional para que el pueda orientarte sobre el síndrome.
Espero haber sido de ayuda, si tienes otra pregunta no dudes en realizarla.