Es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético donde hay un marcado retraso cognitivo, pobre uso del lenguaje, y epilepsia asociada. Esto lo puede presentar 1 de cada 15.000 individuos.
Existen diferentes criterios diagnósticos los cuales deben ser determinados por el pediatra, neuropediatra o genetista clinico. La edad promedio de diagnóstico es a los 18 meses de edad.