¿Cuáles son las causas del Síndrome Cornelia de Lange?

La mayoría de los casos son debidos a mutaciones genéticas espontáneas, aunque los genes afectados causantes de la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante. En 2004 investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia descubrieron un gen cuya mutación es responsable del Síndrome (gen NIPBL localizado en la región 5p13-14 del cromosoma 5,4) que causa alrededor de la mitad de los casos de Cornelia de Lange. En 2006 fue encontrado un segundo gen (SMC1A en la región Xp11.2 del cromosoma X), por científicos italianos. El mismo equipo de investigación de Filadelfia que descubrió el primero, halló un tercer gen en 2007: el gen SMC3 en la región 10q25 del cromosoma 10. Estos dos últimos genes parecen correlacionarse con una forma más suave del Síndrome.