El síndrome del X-Frágil es una enfermedad hereditaria donde se produce discapacidad cognitiva, aumento del volumen testicular, escaso contacto visual, articulaciones hiperextensibles entre otros. Su causa es la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X.
Es importante que tenga en cuenta que el diagnosticar un caso, hace necesario estudiar más miembros de la familia debido a que es una enfermedad hereditaria.