La distrofia miotónica es una enfermedad de carácter hereditario en la cual hay una alteración genética. Esta alteración por lo tanto produce un cambio en la funcionalidad de los músculos, haciendo así que el paciente afectado presente debilidad, dolor muscular, y falta de tono muscular. En algunas ocasiones puede relacionarse con alteraciones cardiacas, pulmonares, alteraciones mentales, endocrinas y gastrointestinales.
Hay dos tipos principalmente:
- DM1 o tipo 1 ( también denominado de Steinert) la cual puede presentarse desde la infancia y puede tener varios espectros según la edad de presentación: Congénita ( es decir desde el nacimiento), del niño o infante, leve ( puede presentarse desde los 20 a 70 años) y clásica ( que puede tornarse sintomática desde la 2da, 3era o 4ta década de la vida). No solo varia en la presentación, sino en los síntomas presentados, dado que a más temprana edad de desarrollo puede haber mayor compromiso.
- DM2 o tipo 2: Inicia desde la segunda a la séptima década de la vida, usualmente presentando bajo tono muscular ( en una media de desarrollo a los 30 años), debilidad, o cataratas. En general es menos severa que el primer tipo en su manera clásica.
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