Es una enfermedad genética, también conocida como mucopolisacaridosis tipo II. Esta enfermedad afecta las moléculas del tejido conectivo (presente en la piel, los huesos, los músculos y muchas otras partes del cuerpo). Genera un patrón morfológico o fenotipo característico (la forma del cuerpo y de la cara). Puede ir acompañada con grados variables de déficit cognitivo, malformaciones que requieran manejo ortopédico, enfermedades cardíacas y renales. Presenta herencia mendeliana ligada al X.