El síndrome de Rotor es un trastorno autosómico recesivo benigno, que se presenta con muy poca frecuencia; el cual se caracteriza por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, y resalta porque el hígado de los pacientes no presenta aumento de la pigmentación y su aspecto es totalmente normal.
La única anomalía se evidencia en las pruebas de laboratorio donde se aprecia un incremento de la bilirrubina sérica total debido a un aumento predominante de la bilirrubina conjugada, acompañada de bilirrubinuria.
Este trastorno es raro y se desconoce su prevalencia exacta pero hasta la actualidad se han descrito en la literatura 50 casos.
El signo principal es la ictericia (coloración amarilla de la piel), debido a fallo en el procesamiento y almacenamiento de la bilirrubina, generalmente sin prurito (picazón). También se presenta dolor abdominal de predominio en epigastrio y fiebre.
Los hallazgos patológicos incluyen:
Generalmente se diagnostica en niños y adolescentes, pero la ictericia se puede evidenciar desde el nacimiento. Los valores de hiperbilirrubinemia conjugada fluctúan en intensidad que va entre los 4 y 5 mg/dL, pero es menor que 10 mg/dL.
El pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.