ENFERMEDAD

Síndrome de Rotor

Definición

El síndrome de Rotor es un trastorno autosómico recesivo benigno, que se presenta con muy poca frecuencia; el cual se caracteriza por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, y resalta porque el hígado de los pacientes no presenta aumento de la pigmentación y su aspecto es totalmente normal.


La única anomalía se evidencia en las pruebas de laboratorio donde se aprecia un incremento de la bilirrubina sérica total debido a un aumento predominante de la bilirrubina conjugada, acompañada de bilirrubinuria.


Este trastorno es raro y se desconoce su prevalencia exacta pero hasta la actualidad se han descrito en la literatura 50 casos.


El signo principal es la ictericia (coloración amarilla de la piel), debido a fallo en el procesamiento y almacenamiento de la bilirrubina, generalmente sin prurito (picazón). También se presenta dolor abdominal de predominio en epigastrio y fiebre.


Los hallazgos patológicos incluyen:


  • Deposición de pigmentos en baja cantidad.
  • Disociación de las células hepáticas.
  • Focos necróticos ocasionales.
  • Precipitación de fibrina.


Generalmente se diagnostica en niños y adolescentes, pero la ictericia se puede evidenciar desde el nacimiento. Los valores de hiperbilirrubinemia conjugada fluctúan en intensidad que va entre los 4 y 5 mg/dL, pero es menor que 10 mg/dL.


El pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.


¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.


Recibe la mejor orientación médica.

Dra. Lina Elizabeth Porras Santana
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Referencias

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