Distrofia Muscular

La distrofia muscular hace referencia a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas asociadas a debilidad y degeneración progresiva de todos los músculos usados durante el movimiento voluntario. Estos trastornos varían en la edad de inicio, gravedad y patrón de los músculos afectados, sin embargo, todas las formas de distrofia empeoran a medida que los músculos se degeneran. La mayoría de los pacientes finalmente pierden la capacidad de caminar, comer o respirar por sí mismos. Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. 

Todas las distrofias musculares son heredadas (no son contagiosas) e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan las proteínas que son claves para la integridad muscular y su movilidad. Las células musculares no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente llevando a la distrofia.

Dentro de los diversos tipos de distrofias posibles los más importantes son dos, el Duchenne por ser el más frecuente y el de Becker por su lenta progresión (Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o incluso más adelante). Casi un tercio de los niños con distrofia muscular de Duchenne no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, por lo que se habla en casos de mutación espontánea.