Es un grupo de enfermedades que se relacionan con alteraciones neuromusculares presentes desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida y se caracterizan por hipotonía, debilidad muscular secundaria en extremidades y tronco y atrofia muscular. Los bebés presentan desarrollo motor retardado, les cuesta sentarse o levantarse, solo lo pueden hacer con ayuda. Pueden tener daños a nivel de columna vertebral con escoliosis y rigidez. Pueden presentar insuficiencia respiratoria. La afectación facial los caracteriza presentan una cara alargada típica. Pueden tener crisis epilépticas hasta en un 30% de los casos, El desarrollo intelectual es normal. El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinario y enfatizado en terapia respiratoria y física, a fin de optimizar el control y desarrollo neuromuscular mejorando así las habilidades de los pacientes. El pronóstico es reservado, muchos de estos niños no llegan a la adolescencia.