ENFERMEDAD

Síndrome de Rett

Definición

Es una enfermedad poco frecuente del sistema nervioso, en la que existe un retraso del desarrollo neurológico infantil. Puede aparecer alrededor de los 6 a 18 meses después de haber alcanzado un desarrollo aparentemente normal. Se manifiesta principalmente por dificultad en el desarrollo motor, problemas del lenguaje y movimientos repetitivos de las manos (estereotipias). Esta enfermedad ocurre por una alteración genética (mutación) en el gen MECP2 ligado al cromosoma X. Debido a que el varón presenta cromosomas XY la presentación en el sexo masculino puede ser rara o no ser compatible con la vida, haciendo que esta enfermedad se manifieste predominantemente en niñas.

¿Cómo se manifiesta?

Una persona con esta enfermedad puede presentar:
  • Cambios del Estado de Ánimo
  • Dificultad para Interactuar
  • Irritabilidad
  • Cambios en el Hábito de Sueño
  • Problemas Motrices
Recuerda que aunque tengas uno o más de estos síntomas, debes confirmar el diagnóstico con tu profesional de la salud.
Puede existir otras manifestaciones además de las descritas, que son menos frecuentes.


¿Qué puedo hacer para manejarlo desde casa?

  • Fisioterapia y Rehabilitación

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Dra. Lina Elizabeth Porras Santana
Disponible

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Referencias

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