El síndrome de Rett es un conjunto de síntomas y signos secundarios a la mutación de un gen que se encuentra en el cromosoma X. Y afecta principalmente al sexo femenino (casi sin excepción).
Es una condición congenita, es decir se padece desde el nacimiento. Aunque suele no ser evidente hasta alrededor del primer al cuarto año de vida. Se caracteriza por la dificultad para logar las metas del desarrollo a esta edad (hablar, caminar, saltar, jugar, etc.), seguido de un continuo retraso neurológico. Además de una respiración característica (muy agitada o entrecortada) sin causa aparente. Existen 4 formas, unas menos o más graves que la clásica. Por su similitud con otros trastornos genéticos, ante la sospecha, se debe consultar a un especialista.