El Síndrome de Moebius consiste en la parálisis congénita, bilateral, del nervio facial y oculomotor externo. Con frecuencia se asocia a parálisis en otros nervios craneales. También pueden presentarse asociadas al Síndorme de Moebius malformaciones músculo-esqueléticas como pies zambos o equinovaro, anomalía de Poland (ausencia de músculo pectoral) y defectos de reducción de extremidades tipo amputación (transverso-terminal).
Aunque el Moebius típico se presenta con parálisis facial bilateral, la afectación unilateral no lo descarta ya que se pueden presentar casos con parálisis facial unilateral. Para hacer un diagnóstico se requiere de una evaluación clínica completa, electromiografía, TAC y cariotipo (estudio genético).