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Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X. En la trisomia X existe un cromosoma X extra, es decir 3 cromosomas X. Esto se produce por razones aleatorias y no tiene causas conocidas. En general no produce mayores alteraciones mas que mayor estatura. La fertilidad en estas mujeres esta conservada y usualmente su estructura corporal es la misma.
En casos raros pueden existir problemas de aprendizaje, convulsiones u otros hallazgos de manera simultanea.