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El sindrome de Noonan es un conjunto de signos y síntomas generados por una mutación genética en el cromosoma 12. Este ocurre en 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos. Su diagnóstico es clínico y se confirma con la prueba genética donde se evidencia la mutación en el cromosoma 12. Estos pacientes suelen tener retraso en el neurodesarrollo, malformaciones músculo-esqueléticas, también son comunes las anomalías cardíacas y algunas caracteristicas faciales típicas.
Si sospechas que cursas con este síndrome te recomiendo acudir con tu médico de cabecera para que se realice el examen físico y exámenes correspondientes según sea el caso.
Espero que esta información haya sido útil y clara para ti, si tienes alguna otra pregunta no dudes en escribirnos, con gusto responderemos. No olvides calificarnos.