El síndrome de seckel es causado por varias mutaciones que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo que quiere decir que requiere que ambos gametos (paterno y materno) estén afectados, esta se caracteriza por producir restricción del crecimiento intrauterino, es decir fetos pequeños, retraso mental, microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes, frente prominente y orejas anómalas.