Hola, tengo mucha fatiga y un familiar con enfermedad de Pompe, puedo tener yo la enfermedad?

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, se requiere tener los dos genes causantes de la enfermedad para expresar la enfermedad o padecerla.

De forma que, sus dos padres deben ser al menos portadores para que exista la probabilidad de que usted tenga la enfermedad. Si su familiar es su hermano, podría existir la probabilidad, sabiendo que sus dos padres son portadores.

Si sus padres no son portadores y el familiar enfermo no es su hermano (ambos hijos de los mismos padres, no aplica para hermanos de padre o madre diferente), la probabilidad es muy baja.

Existen otras causas para la sensación de cansancio como la anemia, el hipotiroidismo, síndrome de fatiga crónica, falta de actividad física o insomnio, algunos medicamentos y hábitos alimenticios no saludables. Por ello, es recomendable acudir con su médico de cabecera para una valoración presencial para orientar el diagnóstico para su caso en específico y según sus antecedentes familiares, considerar si requiere asesoramiento genético.

Espero la información te sea útil, si tienes alguna otra pregunta, no dudes en escribirnos.