El Síndrome de Down o Trisomía del cromosoma 21 es una enfermedad genética que, como el nombre lo indica, afecta el cromosoma número 21 del ser humano. Normalmente una persona posee 23 pares de cromosomas, por diferentes causas se altera el cromosoma número 21 dando origen a un ser humano con las características físicas y genéticas del Síndrome de Down.
Si se contara el número de cromosomas que tiene un ser humano normal, por decirlo así, este tendría 2 de cada uno (uno aportado por la madre y otro por el padre) pero en el caso del Síndrome de Down esa persona ya no tendría sólo 2 de cada uno sino que tendría un cromosoma 21 adicional, es decir 3 cromosomas 21 en vez de 2, de ahí el nombre Trisomía.