Es un defecto del cierre de una estructura denominada tubo neural y las vértebras relacionadas, alterando estructuras como la médula espinal y algunas raíces nerviosas. Al referirse a L5 y S1 quiere decir que la afectación se encuentra en la parte lumbar y sacra de la columna. Sí puede haber alteraciones al examen físico, principalmente el neurológico, con hallazgos alterados en los miembros inferiores. Espero haber aclarado tus dudas, recuerda calificarnos.