El Síndrome de Sanfilippo hace parte de un grupo de enfermedades que se llaman Mucopoliscaridosis (MPS). Existen varios tipos y este Síndrome es del tipo III. Las mucopolisacaridosis se consideran enfermedades raras por su baja ocurrencia en la población.
El Síndrome de Sanfilippo a su vez tiene cuatro subtipos de acuerdo a la enzima que se afecta y que genera la dificultad para el metabolismo de azúcares. En la actualidad no hay tratamiento para esta condición, pero se están realizando estudios experimentales para identificar tratamientos para esta enfermedad.