Es un defecto congénito de la membrana de los eritrocitos (glóbulos rojos) que se manifiesta como anemia, se presenta además un aumento de su destrucción en el bazo, disminuyendo la vida media de los eritrocitos. Existen varios tipos de esferocitosis según la mutación que se encuentre.El diagnóstico se basa principalmente en la historia clínica del paciente, los antecedentes familiares, el examen físico y los resultados de laboratorio: hemograma completo considerando la morfología e índices eritrocitarios, recuento reticulocitario y prueba de Coombs Directa negativa.