Las enfermedades genéticas pueden corresponder a mutaciones nuevas en el bebé sin que los padres sean enfermos o portadores, pueden ser una enfermedad transmitida por cualquiera de los dos padres o por ambos. Algunos trastornos cromosómicos corresponden a alteraciones del proceso de la formación de los óvulos o espermatozoides sin indicar necesariamente una enfermedad de los padres.
Las malformaciones pueden ocurrir como consecuencia de los defectos genéticos o cromosómicos que no permiten un adecuado desarrollo de las estructuras, pueden ocurrir por fallos en el proceso de formación sin relacionarse a patología de la madre, pueden ocurrir por infecciones, deficiencias nutricionales, trastornos metabólicos o intoxicaciones.