Hasta ahora no se han diseñado muchas pruebas para la prevención de las enfermedades genéticas. Hay algunas pruebas que se hacen ya sea en líquido amniótico o con ecografía, durante el periodo prenatal, esto sobre todo para el Síndrome de Down. Pero hay muchas enfermedades de las que no se conoce cómo hacer la detección tempranamente si no se manifiestan por alteraciones durante el embarazo. Por lo que muchos bebés nacen con la enfermedad y cuando empiezan a manifestar los síntomas a lo largo de su vida, ya sea de manera temprana o no, es que se hacen las pruebas diagnósticas para detectar la enfermedad.