Es un síndrome genético de hipoplasia o aplasia (es decir que no se forma o se forma incompleto) de uno o varios grupos musculares, especialmente del músculo pectoral, se puede acompañar de problemas en las manos llamados sindactilias, que son dedos fusionados (como aletas de pingüino), también se suele afectar el crecimiento pulmonar del lado afectado.