Cariotipo

Consiste en la determinación de alteraciones en grandes regiones de los cromosomas a partir de su visualización en el material de células en la fase de división celular llamada metafase. Las células pueden ser obtenidas a partir de muestra de sangre periférica, cordón umbilical fetal, placenta, líquido amniótico, médula ósea o células tumorales. El resultado puede tardar entre 8 y 10 días.

Se obtiene una muestra de células, la cual suele ser de origen sanguíneo o placentario. Dichas células son llevadas a cultivo para favorecer su crecimiento y luego se les agrega una sustancia para detener la división celular en la metafase. Posteriormente se realiza una tinción que permite identificar las bandas cromosómicas.

No requiere de una preparación especial para la toma de la muestra

Durante la toma de muestra de sangre las molestias serán las relacionadas con la punción como dolor en el sito de venopunción y escaso sangrado local que mejora con la presión posterior al procedimiento. No requiere anestesia ni medicamentos para control de dolor usualmente.

No se espera que se presenten complicaciones posterior a la toma de muestra. En caso de sangrado o hematoma, mejora con la aplicación de presión en el sitio de venopunción.