Los dos tercios inferiores de la vagina derivan del seno urogenital y el resto del conducto de Müller. Un fallo en el desarrollo del primero, origina una agenesia o atresia vaginal inferior. Cuando se afecta la vagina superior, la malformación mülleriana se refleja en un útero rudimentario o ausente. Clínicamente se asocia a amenorrea primaria y a la incapacidad para la penetración en el coito.
El tratamiento consiste en la reconstrucción quirúrgica de la vagina, lo cual no siempre es sencillo por lo que esa técnica se retrasa hasta el inicio de la actividad sexual, siempre que no exista útero funcionante.