La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebés con Hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia característica, incluyendo: Mirada triste, cara hinchada, lengua larga que sobresale. Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad. El niño también puede presentar: Episodios de asfixia, Estreñimiento, cabello seco y frágil, Ictericia, falta de tono muscular (bebé hipotónico), baja implantación del cabello, mala alimentación, estatura baja, somnolencia y lentitud.