hola mi bebe tiene dos meses y la prueba del talón le salió muy bien. hace unas semanas le hicieron una analítica completa por otro motivo y hace unos días me l...(ver más)

En algunas ocasiones puede ocurrir que las sustancias que se usan para llevar a cabo ciertos estudios (solutos) que se encuentran dentro de un hospital no tienen la especificidad adecuada, lo que puede arrojar errores en el estudio.

Tomando en cuenta que la elevación de acilcarnitinas se traduce en estadíos graves, se ha decidido que se estudie lo más pronto posible en la prueba del talón (tamiz neonatal), con el fin de detectar los casos que tienen esta enfermedad (deficiencia de carnitina - acilcarnitina translocasa), y los casos que resultan alterados se estudian de manera más puntual, para corroborar los resultados y con ello dar tratamientos que mejoran la calidad de vida.

Dado que esta deficiencia puede alterar varias rutas metabólicas importantes en el organismo, usualmente es una enfermedad altamente sintomática, por lo que se presentan datos concretos en los casos que no son tratados de manera pronta.

En el caso particular que nos mencionas, es probable que la prueba realizada haya sido con uno de los solutos alterados, y debido a que en la prueba de tamiz sale normal y no hay sospecha clínica, se debe corroborar el resultado (con una nueva muestra de sangre y un nuevo soluto por parte del laboratorio). Lo más probable es que esta segunda prueba salga bien, y no haya necesidad de brindar tratamiento o mayor atención al caso de tu hija.

Quedamos atentos a cualquier duda que puedas tener más adelante. No olvides calificarnos.