Las principales enfermedades causadas por la falta de el neurotransmisor o falta de los receptores del neurotransmisor acetilcolina son:
- Miastenia Gravis: es una enfermedad autoinmune, caracterizada por debilidad muscular y fatiga. Ocurre cuando el cuerpo produce de forma inapropiada anticuerpos contra los receptores nicotínicos de la placa neuromuscular, y de este modo inhibe la transmisión de señales de la acetilcolina.
- Deficit de los receptores de acetilcolina o Síndrome miastenico congenito: el déficit de receptores de acetilcolina es una enfermedad genética de la unión neuromuscular, una zona de "comunicación" entre el nervio, que da órdenes, y el músculo, que actúa. Forma parte del grupo de síndromes miasténicos congénitos, caracterizados por anomalías localizadas antes de (SMC presinápticos), después de (SMC postsinápticos) o en la sinapsis (SMC sinápticos).
- Distonia: Las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares, incluido el neurotransmisor acetilcolina y GABA.
Otras enfermedades relacionadas son:
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