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El estudio genético se puede solicitar en 3 casos
1. para confirmar una enfermedad genética que se sospeche y con el cariotipo (Examen genético que evalúa la morfología y numero de cromosomas) tener la certeza y con base en ello establecer un tratamiento. con el beneficio que ya se tiene la completa seguridad de establecer un tratamiento indicado y seguro
2. para verificar y analizar si se es portador de un gen defectuoso y si este podría heredarse en os futuros hijos, así como establecer la probabilidad de adquirir una posible enfermedad, con el beneficio de prevenir que posibles embarazos y personas sean portadoras de enfermedades genéticas graves
3. prueba de paternidad que buscan establecer si una persona es o no progenitor de otra persona. sirve para esclarecer ámbitos legales asociados a paternidad.