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La deficiencia de carnitina puede causar varias afecciones, sin embargo dependen de la causa y de la edad de presentación de la misma:
La deficiencia de carnitina es resultado de una ingestión inadecuada o de la incapacidad para metabolizar el aminoácido carnitina. Puede causar un grupo de trastornos. El aminoácido carnitina es necesario para el transporte de ácidos grasos hacia el interior de las mitocondrias de las células del músculo, (miocitos) donde se oxidan para obtener energía. La carnitina se obtiene de los alimentos, en especial los de origen animal, y por síntesis en el cuerpo.