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El diagnóstico puede realizarse mediante ecografía, o si mediante la ecografía hay sospechas, el médico puede solicitar tomar una muestra del líquido amniótico, donde se puede detectar marcadores genéticos que predispongan a esta enfermedad. Generalmente el diagnóstico definitivo se hace al momento del nacimiento, por observación directa.
Espero haber aclarado su duda, si tiene alguna otra puede hacerla llegar.