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Dependiendo de que tan avanzada esté la condición, se pueden ver cambios típicos asociados a esta condición en el fondo de ojo preferiblemente con dilatación de la pupila que incluyen lesiones típicas llamadas espículas óseas, hay atenuación de los vasos sanguíneos, palidez papilar, edema macular. Sin embargo, puede ser necesario el uso de otros exámenes como la campimetria, el electroretinograma y pruebas genéticas cuando estos hallazgos anteriormente descritos no son tan claros.
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