Hola buenas tardes cordial saludo, queria preguntar un joven diagnosticado con sindrome de williams en su estudio de genetica, es posible que este no presente n...(ver más)

Depende del tipo de estudio genético que se refiera, si un estudio inicial como un cariotipo es posible que no se aprecie la deleción en el cromosoma 7. Este síndrome ocurre por la pérdida de una pequeña cantidad de genes en el brazo largo del cromosoma 7, en estos casos se emplean estudios moleculares más específicos o detallados para determinar la ausencia de dichos genes y lo detectan en más del 95% de los casos. Si no se detectan estos genes y no hay cambios característicos de la enfermedad, es posible que se inicie el análisis de otras condiciones.