PKD 1 y PKD2 se refiere a los nombres de los genes mayormente involucrados en enfermedad renal poliquistica, por lo que el estudio genético que se realiza incluye en estudio de estos dos genes por medio de una técnica que se llama PCR.
Aunque esta prueba puede detectar las mutaciones antes de que se desarrollen los quistes, su beneficio está limitado porque NO puede predecir cuándo se iniciarán los síntomas o la severidad de la enfermedad.