48 48 en pku es malo o bueno

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios para la fenilcetonuria (PKU), por lo que es necesario conocer los valores de referencia que usa su laboratorio. Por lo general la PKU clásica se caracteriza por presentar valores de FA en sangre sobre los 20 mg/dl, lo que en este caso indica que la prueba iniciar es positiva. Este examen se realiza como parte de una serie de pruebas de rutina que se le realiza a todos los bebés antes de abandonar el hospital. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano, aunque la prueba es meramente orientativa y necesita de pruebas confirmatorias adicionales indicadas por su médico. Si se confirma el diagnóstico el médico brindará tratamiento y una dieta, esta dieta deberá ser instaurada a las 3 semanas de vida, asegurándose que los valores de fenilalanina lleguen a la normalidad entre las 4 y 6 semanas de vida. Esta enfermedad responde a un trastorno genético en el que el cuerpo es incapaz de procesar una proteína llamada fenilalanina que se encuentra en casi todos los alimentos de origen animal. El problema está en que esta proteína puede causar lesiones a nivel cerebral produciendo que antes de alcanzar el año de edad se instale el déficit de motricidad y mental.