En la citopatía mitocondrial, conocida también como miopatía mitocondrial o enfermedad mitocondrial, los riesgos a largo plazo dependen directamente del fenotipo del cual se padece. Entre la más resaltantes están las complicaciones de síndrome mioneurogastrointestinal (MNGIE) caracterizado por episodios de pseudo-obstrucción intestinal, encefalopatía mitocondrial con deterioro de funciones mentales, neuropatía hereditaria de Leber, alteraciones motoras, alteraciones visuales, retinitis pigmentaria, hipoacusia, ceguera, cardiopatía, falla hepática y pancreática, anemia sideroblástica, acidosis metabólica y otras, muchas de las cuales pueden poner en riesgo la vida del paciente.