El diagnóstico molecular o genético contribuye a aclarar los orígenes de la enfermedad, en algunos casos a enfocar los tratamientos y otros a brindar asesoría familiar en caso de tener hijos o condiciones que puedan afectar demás miembros de la familia.
Para saber qué exámenes son de utilidad, es necesario conocer la patología a la cual hace referencia.