¿Qué es la Leucodistrofia Metacromática?

La leucodistrofia metacormática es una enfermedad neurodegenerativa (es decir que afecta el sistema nervioso de manera progresiva) que se produce por la acumulación de unos químicos llamados sulfátidos en el sistema nervioso central. Esta acumulación se produce por la falta de una enzima llamada arilsulfatasa A (ARSA). Esta acumulación destruye las fibras nerviosas del cerebro y por esta razón la enfermedad se manifiesta con deterioro intelectual, alteración de funciones como caminar, incontinencia urinaria, convulsiones, dificultad para hablar, ceguera, sordera.
La enfermedad termina llevando a la muerte del paciente. La leucodistrofia metacormática es hereditara, se hereda de forma autosómica recesiva. Esto quiere decir que los dos padres deben tener el gen defectuoso y transmitirlos a su hijo para que este tenga la enfermedad (los padres serían portadores sanos y si el hijo tiene solo un gen también sería portador y no desarrollaría la enfermedad).
La enfermedad puede presentarse en cualquier etapa de la vida, se considera una enfermedad rara por su poca frecuencia en la población. En la actualidad esta condición no tiene cura, el tratamiento va enfocado a controlar los síntomas y favorecer la calidad de vida del paciente. Se ha usado el trasplante de médula ósea, pero no siempre es efectivo en retrasar la progresión de esta condición.