¿Qué es trombofilia heterocigoto para la mutación C677T y cómo es su tratamiento?

Trombofilia se refiere a una anormalidad en el proceso de coagulación que favorece la aparición de coágulos o trombos en sangre. Un heterocigoto se refiere que las 2 copias que posee de un determinado gen son diferentes. No existe un tratamiento debido a que es algo que se encuentra en los genes del individuo y no hay forma de modificarlo.
En este caso el reporte se refiere a la mutación C677T relacionada con el gen MTHFR asociado al metabolismo del aminoácido homocisteína, cuyas alteraciones pueden asociarse a los procesos descritos. Sin embargo se trata generalmente de una condición autosómica recesiva, es decir se necesitan 2 copias alteradas para producir la enfermedad.
En este caso sólo se presenta una copia alterada, si bien el riesgo de enfermedad es menor un hijo puede presentar la enfermedad si el otro padre aporta un gen mutado también.
Asista a control médico para una interpretación en un contexto clínico específico.