Tamizaje Prenatal del Síndrome de Down

Consiste en la realización de estudios para la búsqueda de alteraciones en el feto secundarias a alteraciones en el material genético de los cromosomas. Permite la detección temprana del Síndrome de Down o Trisomía 21, siendo esta la alteración cromosómica más común, seguido por la trisomía 18 o Edwards y la trisomía 13 o Patau.

Entre las semanas 10 y 14, se realiza la ecografía fetal (llamada también ecografía genética) para valorar la translucencia nucal; además se mide en suero los niveles de la Proteína Plasmática A asociada al Embarazo (PAPP-A) y la Gonadotropina Coriónica Humana Total o Libre (hCG). Entre las semanas 15 y 23, se realiza medición en sangre de Alfafetoproteína Sérica Materna (AFPSM), hCG y Estradiol no conjugado; adicionalmente, se puede incluir la medición de Inhibina-A (cuádruple test) y de hCG hiperglicosilada (quíntuple test). Cuando existe alta sospecha de aneuploidía, se podría requerir la realización de estudios invasivos como la amniocentesis (toma de muestra de liquido amniótico), toma de muestra de vellosidades coriónicas (células de la placenta) o la cordocentesis (toma de muestra de cordón umbilical). Finalmente, existe la determinación de material genético (ADN) fetal libre en sangre materna, el cual puede ser detectado desde las 4 semanas de gestación por diferentes técnicas y es efectivo en el tamizaje temprano de anormalidades de los cromosomas 21, 18 y 13. Este último sólo se recomienda en casos con alta sospecha de aneuploidía.

El tamizaje se realiza en pacientes que presentan embarazos de riesgo, es decir, con antecedentes de abortos recurrentes, antecedentes familiares de Síndrome de Down, edad materna avanzada o cuando se detectan alteraciones sugestivas en la ecografía gestacional, como aumento del grosor de la nuca (translucencia nucal), restricción del crecimiento intrauterino, defectos cardíacos, defectos intestinales, dilatación de la pelvis renal, acortamiento de húmero o fémur, cordón umbilical de dos vasos, entre otros. La mayoría de las pruebas son realizadas en la madre, sin embargo, de acuerdo al grado de sospecha, podría requerir estudios invasivos fetales como tomar muestras de cordón umbilical y líquido amniótico.

Durante las pruebas no invasivas como las ecografías, la paciente no presentará molestia alguna. En el caso de toma de muestra de sangre serán las relacionadas con la punción como dolor en el sito de venopunción y escaso sangrado local que mejora con la presión posterior al procedimiento. Cuando se realizan pruebas invasivas, la gestante igualmente sentirá la punción de la toma de muestra; el procedimiento se realiza sin requerir analgesia o anestesia para ello.

En menos de 3% de los casos, podrían presentarse complicaciones derivadas de los procedimientos invasivos que lleven a la pérdida gestacional. En general, son procedimientos bien tolerados. No se espera que se presenten complicaciones posterior a la toma de muestras de sangre; en caso de sangrado o hematoma, mejora con la aplicación de presión en el sitio de venopunción.