Trastorno cerebral degenerativo que provoca demencia y es potencialmente mortal. Es provocado por priones, que es un agente infeccioso formado por una proteína. Tiene origen idiopático (causa desconocida), hereditario o adquirido; pertenece al grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles.
Su nombre se debe a los hallazgos patológicos vistos en el tejido cerebral afectado, dado que se observan orificios esponjosos. La mayoría de las personas afectadas desarrollan la enfermedad de manera esporádica, de causa no aparente.
El tipo familiar o hereditario es poco frecuente, se produce por la presencia de una mutación genética relacionada con la enfermedad. La de causa adquirida, se genera después de la exposición a tejidos humanos infectados durante un procedimiento médico.