Hipercolesterolemia Familiar

Es una enfermedad hereditaria (pasa de padres a hijos) que produce la elevación anormal de los niveles de LDL ("colesterol malo"), se produce por una mutación en el gen que codifica para una proteína esencial para el metabolismo del colesterol, esta proteína alterada es llamada Apo B 100. Como consecuencia de la mutación los niveles de colesterol LDL en sangre aumentan a valores anormales y se incrementa el riesgo de desarrollar enfermedades graves como, por ejemplo el infarto agudo de miocardio.

Esta patología tiene 2 formas de presentación, llamadas: Hipercolesterolemia Familiar heterocigótica y la Hipercolesterolemia Familiar homocigótica, siendo esta última más severa, pues la alteración genética es más grave y por lo tanto las manifestaciones clínicas pueden aparecer desde la infancia.