Anemia de Células Falciformes

Es una enfermedad genética autosómica recesiva (para que se manifieste la enfermedad es necesario que el padre y la madre sean portadores de un gen alterado y estos dos son transmitidos al hijo o hija); es la anemia hereditaria más común en el mundo, y afecta en su mayoría a personas de raza negra. Su nombre se debe a que los eritrocitos (glóbulos rojos o células de la sangre) de estos pacientes adoptan forma de hoz o semilunar con extremos puntiagudos.

Se caracteriza por hemólisis (ruptura de los glóbulos rojos) y episodios intermitentes de oclusión vascular que causan isquemia tisular (el aporte sanguíneo no es suficiente para los tejidos u órganos) lo que lleva a una disfunción orgánica aguda y crónica; aguda con episodios  de oclusión de vasos que clínicamente se manifiesta como  dolor en miembros inferiores, dolor en el pecho, infarto del corazón, evento cerebrovascular; a largo plazo. con úlceras crónicas en las piernas, dolor crónico, retinopatía proliferativa, (aparición constante de nuevos vasos sanguíneos en la retina) disfunción renal,(función de los riñones disminuida) hepatotoxicidad,(toxicidad en el hígado) y convulsiones.

La causa es una  mutación en el cromosoma 11 (estructura que contiene el material genético de una persona), que se va a manifestar como un tipo anormal de hemoglobina (proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga de transportar y entregar el oxigeno a los órganos y tejidos del cuerpo ) llamado HbS, la cual genera reducción del óxido nítrico y conlleva a una vaso oclusión.

Se clasifica  en 5 según su fenotipo o forma de presentación clínica:

-Anemia falciforme (HbSS), que afecta aproximadamente al 75% de los pacientes .

-Enfermedad falciforme-Hemoglobina C (HbSC)25% de los pacientes.

-Enfermedad falciforme –Talasemia (menos del 1% de los pacientes) HbSB talasemia

-Enfermedad falciforme-Otras hemoglobinopatías HbSD Punjab, HbSO Arab u otras)