La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito (de nacimiento) que afecta al intestino grueso o colon, se caracteriza por la ausencia de células ganglionares o nerviosas en un segmento de colon, por lo cual no se produce la relajación de fibras de músculos, lo cual provoca obstrucción intestinal. La mayoría de casos de la enfermedad de Hirschsprung son diagnósticados en el periodo neonatal (recién nacidos). La enfermedad puede manifestarse con distensión o hinchazón abdominal, vómito, estreñimiento y problemas de crecimiento.
Hasta la fecha no se conoce la causa exacta de esta enfermedad.
Se considera normal la expulsión de Meconio (primer excremento en los recién nacidos) en las primeras 48 horas de vida.