Anormalidades Cromosómicas

Las anormalidades cromosómicas comprenden a un grupo de enfermedades que son consecuencia de una alteración de uno de los 23 pares de cromosomas, los cuales son unas estructuras ubicadas en el interior de las células que contienen a los genes. Estas anomalías ocurren por un error durante la división celular bien sea en la conocida mitosis o meiosis.

En condiciones normales, se cuentan con 23 pares de cromosomas, de los cuales las mujeres cuentan con dos cromosomas X (XX) y los hombres cuentan con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), los cuales pueden verse comprometidos de las siguientes formas:

• Anomalías numéricas: consiste en la ausencia de uno de los cromosomas de un par, conociéndose como monosomía o aneuploidías y cuando se cuenta con más de dos cromosomas, se conoce como trisomía.
• Anomalías estructurales:
• Duplicaciones: se duplica parte de un cromosoma.
• Traslocaciones: transferencia de parte de un cromosoma a otro; puede ocurrir intercambio entre dos cromosomas diferentes (recíproca) o la unión de un cromosoma entero a otro (robertsoniana).
• Inversiones: parte de un cromosoma se desprende e inserta en el mismo cromosoma pero en la dirección contraria.
• Deleciones: se elimina una parte del cromosoma.
• Anillo: se desprende una parte del cromosoma y forma un anillo.

Las anormalidades cromosómicas más frecuentes incluyen:

• Síndrome de Down: presencia de un cromosoma adicional, precisamente del cromosoma 21. Se caracteriza por los siguientes signos y síntomas, retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales, epicanto, hipoplasia medio facial, boca y nariz pequeñas, pabellones auriculares pequeños, pliegue palmar único, cardiopatía congénita y atresia duodenal.

• Síndrome de Edwards: presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por los siguientes signos o síntomas, retraso de crecimiento intrauterino, dolicocefalia (cráneo alargado), fisuras palpebrales cortas, micrognatia (mandíbula pequeña), piel redundante en la nuca, malformaciones cardíacas, esternón corto, pie equinovaro, talones prominentes y retraso del desarrollo psicomotor.

• Síndrome de Patau: presencia de 3 cromosomas número 13. Su sintomatología consiste en, labio o paladar hendido, microftalmia (globos oculares pequeños), microcefalia (cabeza pequeña), polidactilia (dedos adicionales), malformaciones cardíacas e insuficiencia respiratoria.

• Síndrome de Turner: consiste en la pérdida de un cromosoma sexual o parte de el, bien sea el X o el Y y afecta a pacientes con fenotipo (apariencia) femenina caracterizado por talla baja, disgenesia (desarrollo defectuoso) gonadal, pubertad retrasada, linfedema de manos o pies, anomalías cardíacas, baja implantación del pabellón auricular, paladar alto y en arco.

• Síndrome de Klinefelter: consiste en la presencia de un cromosoma X adicional (47 XXY) en personas con fenotipo masculino y se caracteriza por testículos pequeños, hipogonadismo, ginecomastia, talla alta, infertilidad y problemas de aprendizaje.

• Síndrome de Wolff - Hirschhorn: comprende la deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 y clínicamente se caracteriza por bajo peso, dificultad para la alimentación, cráneo en forma de "casco de guerrero griego", asimetría facial, comisuras labiales dirigidas hacia abajo, micrognatia, baja implantación de los pabellones auriculares, labio o paladar hendido, déficits visuales, auditivos, dentales y cardiopatías congénitas.

• Síndrome de Cri - Du - Chat: causado por la deleción de un segmento corto del cromosoma 6, contando con las siguientes manifestaciones clínicas, bajo peso, microcefalia, puente nasal largo, hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos), micrognatia, pabellones auriculares cortos, defectos cardíacos, retraso psicomotor, dificultades de aprendizaje, inmunodeficiencia, trastornos psiquiátricos y el llanto típico.

Con un seguimiento y control apropiados, los pacientes con malformaciones cromosómicas, pueden contar con una calidad de vida apropiada al caso.